孤獨癥(autism),又稱自閉癥或孤獨性障礙(autistic disorder)等,是廣泛性發育障礙(pervasive developmental disorder,PDD)的代表性疾病。《DSM-IV-TR》將PDD分為5種:孤獨性障礙、Retts綜合征、童年瓦解性障礙、Asperger綜合征和未特定的PDD。其中,孤獨性障礙與Ager綜合征較為常見。孤獨癥的患病率報道不一,一般認為約為兒童人口的2~5/萬人,男女比例約為3~4:1,男孩比女孩多3-4倍[1]
雖然孤獨癥的病因還不完全清楚,但目前的研究表明,某些危險因素可能同孤獨癥的發病相關。引起孤獨癥的危險因素可以歸納為:遺傳、感染與免疫和孕期理化因子刺激。
該癥一般起病于36個月以內,主要表現為三大類核心癥狀,即:社會交往障礙、交流障礙、興趣狹窄和刻板重復的行為方式。
孤獨癥的診斷要點包括:①起病于36個月以內;②以社會交往障礙、交流障礙、興趣狹窄及刻板重復的行為方式為主要表現;③除外Rett綜合征、Heller綜合征、Asperger綜合征、言語和語言發育障礙等其他疾病。
孤獨癥沒有特效藥物治療。早期診斷早期干預可以改善孤獨癥的預后,因此孤獨癥治療一般認為是年齡越小、效果越好。根據患者癥狀可選擇抗精神病藥物、抗抑郁藥、中樞興奮藥或可樂定、改善和促進腦細胞功能藥、維生素B6和鎂劑對癥治療